癌症家族史家庭想要通过美国试管生育无癌宝宝

《****》曾**，美国亿万富豪爱泼斯坦的“优生学”计划，他把自己经营管理的一个牧场改造为“受孕基地”，寻找聪明、有魅力、有学识的女性作为产子的“候选人”。让20名女性同时受孕生子，传播自己的高品质DNA。

这则听着像天方夜谭的故事，可以看出人类在追求优生优育方面有着强烈的愿望。

世界上所有的父母都希望自己的孩子健康、聪明、漂亮，尤其是对于有家族史的癌症患者而言，生育“无癌宝宝”更是迫切的心愿。

告别家族遗传病的“无癌宝宝”

2009年，在英国有这样一个家庭，家族里3代中所有女性都患乳腺癌。海伦在12岁的时候，见证了母亲因患上了乳腺癌和卵巢癌而离世。患癌症的主要原因是一种基因发生变异，这种基因被称为BRCA1和BRCA2基因，这两种基因原本的作用是抑制肿瘤，防止细胞组织不受控制地疯长。而当BRCA1或BRCA2基因变异的时候，携带这种基因的女性，患乳腺癌和卵巢癌的风险将提高3~7倍，而她们的后代也有很大风险遗传到这种变异基因。

于是海伦和丈夫决定寻求技术的帮助，避免自己的后代继续这种不幸。她们采用了试管婴儿的方式，将**和精子培育成胚胎后，再进行“植入前基因诊断”，简称为PGD的检验方式进行胚胎的筛选。当时，伦敦大学学院附属医院共检测了11个胚胎，发现有6个胚胎含有这种变异基因，5个胚胎为健康胚胎。医生较终选择健康的胚胎移植到海伦的**里。

“胚胎筛选给了我重新选择的机会”，海伦说：“我们未来的女儿得以远离这个阴影。”

2015年，我国首例“无癌宝宝”在长沙诞生，也是采用了辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，排除了致病突变的RB1基因，并成功生育。

“无癌宝宝”的诞生，是人类利用科技预防癌症疾病的一个重要里程碑。

优生优育是目标

其实“植入前基因诊断”PGD技术在国外已经应用二十多年了，这种技术也就是我们所说的第三代试管婴儿技术，纵观全球第三代试管婴儿技术尤其在美国发展更为迅速。这项技术就是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，利用胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），诊断胚胎是否有异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

对于那些身患遗传性疾病或者携带突变致病基因的家庭来说，PGD/PGS技术让她们的宝宝不再携带致病的基因，远离家族性疾病带来的灾难，实现了优生。

PGD/PGS技术怎么回事？

也许你会搞不清楚什么是PGD/PGS技术，我们一起来了解下。

lPGD是胚胎种植前基因诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis)，主要作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

lPGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入到女性的**之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目、结构异常的检测，可以检测出胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

举个通俗的例子，我们可以把胚胎比喻做产品，那么PGS和PGD是两道工序，PGS就是筛查员，检测哪些胚胎有异常;而PGD是较终的质量检验员，得出结论，哪些胚胎是优质的，哪些胚胎是残次品。

利用PGD/PGS检查囊胚，可以有效筛查出125种基因遗传的疾病，包括染色体数目异常、基因易位、囊性纤维化、Ta,-Sachs疾病、马凡综合症、血友病或杜氏肌营养不良症等，保证移植的胚胎健康。

年龄也是导致基因变异的罪魁祸首之一

除了上述提到的家族基因变异，其实非遗传问题，也会出现基因异常的情况出现。这是为什么呢？

其中较大的一个原因是生育的年龄。从医学角度看，女性生育力22岁左右较高，以后就开始逐年下滑，生育力就开始呈下滑趋势;35岁后卵巢功能急剧下降;40岁以上的女性由于**质量下降形成胚胎染色体变异率大于60%，而胚胎染色体的情况直接影响着是否会出现**，甚至胎儿健康情况;40-42岁女性生育力再度减半;42岁以上女性生育力又一次减半，45岁以上女性胚胎的染色体变异可能性大于90%。

因此，优生优育、较佳生育年龄从来都不是信口而言，而是有诸多科学依据的。

很多,家庭，尤其是高龄女性会选择去美国做试管婴儿，也是因为在美国试管婴儿采用PGD/PGS基因筛查技术解决了大龄女性因胚胎基因异问题导致**率高的问题，并且可以提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎，而不得不在孕期终止妊娠。

我国的试管婴儿技术还有很大提升空间

尽管，在我国很多城市已相继开展了PGD的临床实践，但是还未广泛应用，目前只是针对有医疗指征的人群，比如高龄、反复移植失败、反复**，或夫妻有染色体问题等等，而且能做第三代试管婴儿的医院数量也屈指可数。

国内生殖医院由于受技术、设备、人员的限制，普遍将受精卵培育到第三天的早期胚胎就进行移植，这时胚胎由6-8个细胞组成，盲目提取切片会造成胚胎主体受损或胚胎损亡;而且这时对胚胎内部的染色体和遗传物质是否有缺陷无法判断，再加上三天的胚胎着床率极低，所以国内必须同时移植多个胚胎，其目的就是为了增加着床率的概率，如果都移植成功再进行减胎，这对于女性身体会带来一定的伤害。

而美国试管婴儿拥有世界**的胚胎实验室，有能力将胚胎继续培养到第五天形成囊胚，这时候胚胎植入率较高，无论在稳定性还是着床成功率上都远远高于国内。从这个角度来看，美国试管婴儿技术优势及服务优势比较明显。

科技的发展，让很多不可能得以实现。“无癌宝宝”的诞生更是给了很多家庭光明和希望，在生殖领域，我们也希望看到越来越多的黑科技可以造福人类，帮助家庭提升幸福感！